Titelaufnahme

Titel
Molekulargenetische Diagnostik der Cystischen Fibrose - Einsatzmöglichkeiten neuer Technologien
Weitere Titel
Molecular genetic diagnostics of Cystic Fibrosis - Applications of new technologies
VerfasserLiebmann-Reindl, Sandra
Erschienen2012
Datum der AbgabeJuni 2012
SpracheDeutsch
DokumenttypBachelorarbeit
Schlagwörter (DE)Cystische Fibrose / Molekulargenetik / Hochdurchsatzsequenzierung
Schlagwörter (EN)Cystic Fibrosis / Moleculargenetics / Next-Generation-Sequencing
Zugriffsbeschränkung
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Klassifikation
Zusammenfassung (Deutsch)

Diese Arbeit beschäftigt sich mit dem Stellenwert der molekulargenetischen Diagnostik der Cystischen Fibrose (CF), mit einem Schwerpunkt auf neu entwickelte Technologien.

Bei CF handelt es sich um eine der häufigsten autosomal-rezessiv vererbten Stoffwechselerkrankungen und ist auf diverse Mutationen im “Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator” (CFTR)- Gen zurückzuführen.

Zu Beginn der Arbeit wird auf die diagnostischen Algorithmen bei der CF-Diagnostik eingegangen und anschließend die zur Verfügung stehenden molekulargenetischen Methoden vorgestellt.

Dabei wird im theoretischen Ansatz geklärt, inwieweit die neuen Technologien die herkömmlichen Mutationstests erfüllen können und ob durch eine Komplettanalyse des CFTR-Gens eine erhöhte Detektionsrate und somit diagnostische Sicherheit ermöglicht werden kann. Basierend auf den theoretischen Ergebnissen, folgt im Rahmen der Bachelor Arbeit 2 die Überprüfung im Praktischen.

Zusammenfassung (Englisch)

This thesis deals with the status of molecular genetic diagnostics of Cystic Fibrosis (CF), with a special focus on new technologies. CF is one of the most common autosomal-recessive disorders in the Western World, which is originally caused by mutations in the “Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator” (CFTR) gene. In the last couple of years the diagnostic process for the disease has changed, due to technological progress and new scientific achievements in the field of the disease.

New molecular genetic methods give us the opportunity to gain more diagnostic sensitivity and specify which reduces the percentage of false negative and positive results and increases the patients’ certainty about the diagnosis. Furthermore these new methods give us the chance to gain more insight to the basic molecular pathomechanism of CF, which can make a targeted therapy more efficient and extend life expectancy of affected patients.