Titelaufnahme

Titel
SLC16A12: Funktion, Splicing, Expression und Mutationen
Weitere Titel
SLC16A12: Function, Splicing, Expression and Mutations
AutorInnenBraun, Philipp
Erschienen2012
Datum der AbgabeJuli 2012
SpracheEnglisch
DokumenttypBachelorarbeit
Schlagwörter (DE)SLC16A12: / Kunktion / Splicing / Expression und Mutationen / Abstrakt (Englisch) / Enleitung / Katarakt / Anatomie des menschlichen Auges und der kristallinen Linse / SLC16A12 kodiert MCT12 / Ziele / Resultate und Diskussion / Produktion einer mutierten SLC16A12 Variante / Site directed mutagenesis / Klonieren in pCRII-TOPO / diregiertes Klonieren in den KSM pbluescript Vektor (Oozyte Expressions Vektor) / Diskussion / Transkript Analyse von Mäusegewebe / Analyse der 5´Region / Diskussion / Transkript Analyse von SLC16A12 von Patienten mit kongenitalen Katarakt / Diskussion / Schlussfolgerung / Referenzen / Eigenständigkeitserklärung / Anhang / Materialien und Methoden / Danksagung
Schlagwörter (EN)SLC16A12: / Function / splicing / expression and mutations / Abstract (English) / Introduction / Cataract / Anatomy of the human eye and the crystalline lens / SLC16A12 encoding MCT12 / Specific aims / Results and Discussion / Production of a mutated SLC16A12 variant / Site directed mutagenesis / Cloning into pCR®II-TOPO® / Directed cloning into KSM pbluescript (Oocyte expression vector) / Discussion / Transcript analysis of mouse tissue / Analysis of the 5´region / Discussion / Transcript analysis of Slc16a12 and Slc6a8 in different tissues / Discussion / Sequence analysis of SLC16A12 from patients with congenital cataract / Discussion / Outcome / References / Declaration of Originality / Appendix / Materials and methods / Acknowledgements
Zugriffsbeschränkung
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Klassifikation
Zusammenfassung (Deutsch)

SLC16A12:

Function, splicing, expression and mutations

Die häufigste Ursache von Sehbehinderung lässt sich auf die Krankheit Katarakt zurückführen [5].

Allgemein ist Katarakt eine Veränderung der Linse, welche zu einer verminderten Lichtdurchlässigkeit führt.

Katarakt kann in verschiedene Arten eingeteilt werden, welche sich durch Unterschiede in Lokalisation und Entstehung der opaken Einlagerungen einteilen lassen.

Es gibt viele Faktoren, sowohl Umwelteinflüsse als auch genetische Faktoren, die zur Entstehung von Katarakt beitragen können.

Fokus dieser Arbeit liegt auf dem Gen SLC16A12. Es ist eines von mehreren Genen, die verantwortlich für die Aufrechterhaltung der Homöostase in der Linse sind und folgend eine Rolle bei der Entstehung von Katarakt spielen können.

Drei wichtige Bereiche werden im Zusammenhang mit SLC16A12 behandelt. Erstens: die Wirkung von Mutation in diesem Gen, zweitens: eine Transkriptanalyse und drittens: Mutationsscreening von Patienten mit Katarakt.

Zusammenfassung (Englisch)

SLC16A12:

Function, splicing, expression and mutations

Cataracts are the most common diseases in the world resulting in impaired vision that can lead to blindness [5].

Cataract is an abnormal alteration of the crystalline lens impairing normal vision.

This disease can be classified according to differences in location and time of development.

Genetic predisposition and environmental factors are known to cause cataract.

SLC16A12 plays an important role in the development of cataract and was chosen for further investigations.

The purpose of this work is to investigate the function and consequence of alterations.

It has been shown previously that alterations in SLC16A12 can cause cataracts.

My specific research questions can be organized in three sections.

Overall, we searched for new mutations in cataract patients, we investigated the effects of known mutations on protein function as well as the expression pattern of this gene in the animal model of mice.

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