Titelaufnahme

Titel
Neugeborenen Screening am Beispiel von Lysosmalen Speichererkrankungen
Weitere Titel
Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders
VerfasserWalk, Agnes
Betreuer / BetreuerinZlabinger, Gerhard
Erschienen2013
Datum der AbgabeJuni 2013
SpracheEnglisch
DokumenttypBachelorarbeit
Schlagwörter (DE)Neugeborenen Screening / Lysosmale Speichererkrankungen
Schlagwörter (EN)Newborn Screening / Lysosomal Storage Disorders
Zugriffsbeschränkung
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Klassifikation
Zusammenfassung (Deutsch)

Das Screening beim Neugeborenen umfasst eine Reihe von Tests, welche einige Tage nach der Geburt durchgeführt werden und dabei helfen angeborene Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien zu erkennen. Durch die frühzeitige Erkennung dieser seltenen Erkrankungen kann rechtzeitig mit einer entsprechenden Therapie begonnen werden. Kriterien für die Aufnahme einer bestimmen Erkrankung in das Neugeborenen Programm wird in jedem Land verschieden gehandhabt. Technische Vorraussetzungen, soziale und ethische Aspekte, Möglichkeiten des öffentlichen Gesundheitswesens und viele weitere Faktoren spielen dabei eine Rolle. Besonders stellt die Einführung von Lysosomalen Speichererkrankungen in das Programm ein großes Herausforderung dar. Die Gruppe von genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen wird durch eine fehlerhafte oder nicht ausreichende Funktion von bestimmten Enzymen in den Lysosomen ausgelöst. Auswirkungen davon sind meist neurologischen Störungen bzw. Veränderungen am Skelett sowie unterschiedliche Organschäden. Diese Arbeit handelt von den Krankheiten die sich für das Screening eignen, welche Voraussetzungen und Kriterien dabei erfüllt werden müssen und inwieweit diese schon in die unterschiedlichen Neugeborenen Programme integriert sind.

Zusammenfassung (Englisch)

Newborn screening includes a range of tests, which are carried out few days after birth. It helps to detect inherited congenital metabolic diseases and endocrinology disorders. With the early detection of theses rare diseases an adequate treatment can be initiated at the right time. Screening criteria for these conditions vary in each country. When it comes to the implementation into programs factors like technical feasibility, social and ethical aspects, resources of the public health system and many more have to be considered. Particularly the implementation of lysosomal storage disorders in screening panels is challenging. These are a group of metabolic diseases caused by a deficient or inadequate function of the lysosomes. Consequently this can cause neurological disorders, organ damages and skeletal changes. This thesis deals with lysosomal storage diseases which are suitable for screening. In addition it contains the criteria and requirements they have to fulfil and where they are already implemented in newborn programs.