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Title
PennCNV Projekt Visualisierer : Ein einfaches Programm zur Verarbeitung und Visualisierung von PennCNV Datensätzen aus humanen CNV Studien
Additional Titles
PennCNV Project Visualizer A Simple Approach for Processing and Visualization of Raw PennCNV Data from Human CNV Studies
AuthorHotzy, Christoph
Thesis advisorHeinzl, Rene ; Graf, Alexandra
Published2013
Date of SubmissionJune 2013
LanguageEnglish
Document typeBachelor Thesis
Keywords (DE)Kopienzahlvariation / PennCNV / Genomweite Assoziationsstudien / Fall / Kontroll Studien / Visualisierung / Biochips / Illumina / Tkinter
Keywords (EN)Copy number variation / PennCNV / Genome-wide Association Studies / Visualisation / Microarray / Illumina / Tkinter
Restriction-Information
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Classification
Abstract (German)

Diese Arbeit beschreibt einerseits den Prozess der erstmaligen Programmentwicklung anhand einer komplexeren Aufgabenstellung und andererseits das geschaffene potentiell nützliche Programmfundament. Kopienzahlvariationen (CNVs) sind strukturelle Veränderungen des Genoms deren Bedeutung in den letzten Jahren deutlich geworden ist. Zahlreiche Fall-Kontrollstudien beschäftigen sich mit den Auswirkungen dieser Veränderungen auf häufige Erkrankungen, üblicherweise unter Verwendung statistischer Tests und der Notwendigkeit großer Teilnehmerzahlen um die teils schwachen Effekte nachzuweisen. Die aufgrund der technischen und biologischen Gegebenheiten anfallenden Datenmengen werden von spezialisierten Programmen verarbeitet. PennCNV ist ein typischer Vertreter dieser Klasse. Es wird verwendet um aus den von Biochips gelieferten Intensitätsrohdaten Listen von konkreten CNVs zu generieren die dann üblicherweise einer statistischen Auswertungen unterworfen werden. Mit dem „PennCNV Projekt Betrachter“ wird versucht eine ungewöhnlichen Visualisierung über die gesamte Teilnehmerkohorte zu verwirklichen. Die Darstellung erfolgt pro Chromosom. Alle gefundenen Kopienzahlvariationen der Teilnehmer werden in ihren genomischen Positionen aufsummiert wobei eine Gruppenbildung in Betroffene versus Kontrollen für sowohl den Anstieg von genetischer Information wie auch den Verlust von dieser erfolgt.

Abstract (English)

This paper describes the initial development phase of a program based on a complex self-chosen assignment and the potential useful outcome. Furthermore it highlights paths to some eventually more sophisticated solution. Copy number variations (CNVs) are structural changes in the genome whose importance has become clear in recent years. Numerous case-control studies have examined the impact of these changes on common diseases, usually using statistical tests and needing large numbers of participants to detect some weak effects. Due to the technical and biological conditions, huge amounts of data are generated and processed by specialized programs. PennCNV is a typical representative of this class. It is used to generate lists of specific copy number variations from the raw date supplied by microarrays. This Information is then usually subjected to various statistical tests. With the "PennCNV Project Visualizer" it was tried to achieve a unusual visualization of the entire cohort of participants. The visualization per dataset is centered on a ‘per chromosome view’. All found copy number variations of the participants are added up in their right genomic position. A kind of grouping in affected versus controls, both for the increase of genetic information (GAIN) as well as the loss of this (LOSS) is realized.

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