Titelaufnahme

Titel
Identifikation von V600E BRAF mutierten Zellen in der umgebenden Haut des malignen Melanoms
Weitere Titel
Detection of BRAF mutation in surrounding skin of melanoma
AutorInnenFrühauf, Marie Noelle
GutachterEnzinger, Sabine
Erschienen2013
Datum der AbgabeJuni 2013
SpracheDeutsch
DokumenttypBachelorarbeit
Schlagwörter (DE)BRAF / V600E Mutation / Melanom / Nachexzision
Schlagwörter (EN)BRAF / V600E mutation / melanoma / wide local excision
Zugriffsbeschränkung
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Klassifikation
Zusammenfassung (Deutsch)

Das Melanom neigt trotz operativen Eingriffen in Form von Primär- und Nachexzisionen

und anschließenden histologischen Kontrollen zu Rezidiven und Bildung von Metastasen.

Rezente Studien bewiesen, dass bereits geringe Eindringtiefen des Tumors den späteren

Krankheitsverlauf maßgeblich beeinflussen.

Im Rahmen dieses Forschungsprojekts wurde eine Quantifizierungsmethode (real-time

PCR) zur Detektion von histologisch nicht wahrnehmbaren BRAF V600E mutierten

Tumorzellen in den Gewebenachexzisionen etabliert. Die Stichprobe umfasste 231

MelanompatientInnen. Es ließ sich ein Zusammenhang zwischen dem nachgewiesenen

V600E-BRAF Allelanteil und der Progressionshäufigkeit, sowie der Lebenserwartung

definieren. Bei PatientInnen mit einem deutlich positiven Testergebnis (>10 Kopien und

>1% Allelanteil) kam es um 59,5 % öfter zu einer Progression der Grunderkrankung, als

bei PatientInnen mit negativen Testergebnis (< 10 Kopien oder < 0,1% Allelanteil).

PatientInnen mit positiven Testergebnis und post-operativer Progression besitzen eine

signifikant kürzere Überlebenszeit als PatientInnen mit Progression aber negativen

Testergebnis (p=0,049). Zusammenfassend weisen die Ergebnisse dieser Studie darauf

hin, dass mit der mutationsspezifischen Quantifizierungsmethode BRAF V600E

Mutationen im gesunden Gewebe unmittelbar am Entstehungsort des Melanoms

nachweisen lassen. Außerdem könnte dieses Ergebnis bei Patientinnen und Patienten im

fortgeschrittenen Stadium prognostisch relevant sein.

Zusammenfassung (Englisch)

In spite of surgery such primary and wide local excisions with following histological

control the melanoma tends to recur and forms metastases. Recent studies have proves that

even a tumor with a little thickness can decisively influence the course of illness.

Within the scope of this research a real time PCR to detect single BRAF V600E tumor

cells, invisible under the microscope and having undergone mutation have been

established in the wide local excisions of the tissue. The random sample included 231

patients with a melanoma. A connexion between the evident V600E BRAF

allelproportion, the frequency of the progression as well as the life expectancy could be

defined. Patients with a plainly positive result of the test (>10 copies and >1% allelshare)

suffered a 59,5% more frequent progression of the basic illness than patients with a

negative result of the test (< 10 copies or < 0,1% allelshare). Patients with a positive result

of the test and a post-operative progression have a definitely shorter time of survival than

patients with progression, but a negative test result (p= 0,049). Summering up the results

of this study indicate that the mutationsspecific quantitative real-time PCR assay proves

more sensitive than histological examination and that the identification of V600E BRAF

mutated melanoma cells in the wide local excisions is already prognostic relevance.