Titelaufnahme

Titel
Risiko- und Prognosefaktoren beim Nierenzellkarzinom unter besonderer Berücksichtigung der genetischen Polymorphismen
Weitere Titel
Risk Factors and Prognostic Factors in Renal Cell Carcinoma with Particular Reference to Genetic Polymorphisms
VerfasserWessely, Isabelle Sharon
Erschienen2014
Datum der AbgabeJuni 2014
SpracheEnglisch
DokumenttypBachelorarbeit
Schlagwörter (DE)Nierenzellkarzinom / Inzidenz / Diagnose / Therapie / Risikofaktoren / Prognosefaktoren / p53 / MDM2 SNP309
Schlagwörter (EN)Renal cell carcinoma / Incidence / Diagnosis / Therapy / Risk factors / Prognostic factors / p53 / MDM2 SNP309
Zugriffsbeschränkung
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Klassifikation
Zusammenfassung (Deutsch)

Das Nierenzellkarzinom (NZK) ist unter den zehn häufigsten malignen Tumorerkrankungen in Europa zu finden. Die Ursachen des NZK sind nicht genau erforscht. Die meisten Fälle von NZK sind Zufallsbefunde oder werden erst in späten Stadien diagnostiziert, in welchen keine Heilung mehr möglich ist.

Etablierte Risikofaktoren sind Rauchen, Übergewicht und Bluthochdruck. Eine Klassifikation durch das TNM Staging System, Grading oder die NZK Typisierung liefert wichtige Informationen über die Prognose und die Therapie. Allerdings sind sowohl die Risikofaktoren als auch die Prognosefaktoren in ihrer Genauigkeit begrenzt. Aufgrund dessen wurden Mutationen und polymorphe Variationen in bestimmten Genen erforscht, welche als Risiko- und Prognosefaktoren für das NZK definiert werden könnten.

In den letzten Jahren haben Studien gezeigt, dass das MDM2 (Murine Double Minute 2) Gen nicht nur als möglicher molekularer Risikofaktor von Bedeutung ist, sondern auch als Prognosefaktor. Eine Hochregulierung des MDM2 Gens in bestimmten Tumoren, führt zu einer geringeren Überlebenschance. MDM2 SNP309 (Single Nucleotide Polymorphism 309) scheint in der Entstehung und Prognose des NZK eine bedeutende Rolle zu spielen.

Es ist notwendig die Risikofaktoren und die Genauigkeit der Prognosesysteme durch molekulare Marker zu verbessern. Weitere Untersuchungen könnten zu einer erfolgreichen Prävention führen und eine Diagnose in früheren Stadien ermöglichen, in denen eine Heilung noch möglich ist.

Zusammenfassung (Englisch)

Renal Cell Carcinoma (RCC) is among the ten most common malignant tumours in Europe. The aetiology of RCC is poorly characterized. Most cases are detected incidentally or in late incurable stages.

Established risk factors for developing RCC are cigarette smoking, obesity and hypertension. Classification systems, including grading, TNM staging and RCC subtyping, provide important informations about prognosis and therapy. Both risk factors and prognostic factors are limited in their accuracy. Therefore, germline mutations and polymorphic gene variations have been investigated as risk factors and prognostic factors for RCC.

In the last few years, studies have shown that the MDM2 (Murine Double Minute 2) gene could be both a molecular risk factor and prognostic factor for RCC. MDM2 up-regulation leads to a decreased chance of survival in specific tumours. The genetic alteration MDM2 SNP309 (Single Nucleotide Polymorphism 309) could be the key player for regulation of this gene.

It is definitely necessary to improve the risk factors and the accuracy of prognostic systems, especially on the molecular level. Further investigations will lead to successful prevention and diagnosing RCC in earlier curable stages.