Titelaufnahme

Titel
Kongenitale kraniale Fehlinnervations-Syndrome : Congenital Cranial Dysinnervation Disorders. Ein Überblick.
Weitere Titel
Congenital Cranial Dysinnervation Disorders A Review.
VerfasserWagesreither, Johanna
Betreuer / BetreuerinGruber, Hildegard ; Hirmann, Elisabeth
Erschienen2014
Datum der AbgabeJuni 2014
SpracheDeutsch
DokumenttypBachelorarbeit
Schlagwörter (DE)kongenitale kraniale Fehlinnervations-Syndrome / Stilling-Türk-Duane Syndrom / Kongenitales Fibrosesyndrom / Möbius-Syndrom / Marcus-Gunn-Syndrom / Brown-Syndrom / Strabismus sursoadductorius / Ätiologie / Genmutation
Schlagwörter (EN)Congenital cranial dysinnervation disorders / Duane's retraction syndrome / Congenital fibrosis of the extraocular muscles / Moebius syndrome / Marcus Gunn jaw-winking syndrome / Brown's syndrome / Congenital fourth nerve palsy / congenital superior oblique palsy / Aetiology / Gene mutation
Zugriffsbeschränkung
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Klassifikation
Zusammenfassung (Deutsch)

Hintergrund: Zu den kongenitalen kranialen Fehlinnervations-Syndromen lassen sich momentan sechs Krankheitsbilder zählen: Stilling-Türk-Duane Syndrom, das kongenitale Fibrosesyndrom, das Möbius-Syndrom, das Markus-Gunn-Syndrom, das kongenitale Brown-Syndrom und der Strabismus sursoadductorius. Diese Arbeit beinhaltet eine Beschreibung der Klinik, Diagnostik und Therapie dieser Krankheitsbilder sowie einen kurzen historischen Überblick zu den kongenitalen kranialen Fehlinnervations-Syndromen.

Methode: Anhand einer Recherche in Datenbanken wie Pubmed und Cinahl sowie diverser Fachliteratur wurden Studien und Fachartikel gefunden, welche für diese Arbeit verwendet wurden. Die Suche erfolgte über Keywords wie Fehlinnervation (dysinnervation), Retraktionssyndrom (retraction syndrome), Marcus-Gunn-Syndrom (jaw-winking), Möbius-Syndrom (Moebius syndrome), Fibrosesyndrom (congenital fibrosis, CFEOM), Sursoadduktorius (congenital superior oblique paresis) und Brown-Syndrom (Brown's syndrome).

Ergebnisse: Die kongenitalen kranialen Fehlinnervations-Syndrome entstehen primär durch eine Entwicklungsstörung der Hirnnerven oder ihren Kerngebieten in der Embryonalphase. Sekundär kommt es durch diese nicht- oder unterentwickelten Nerven zu Hypoplasien der betroffenen Muskulatur sowie zu Fehleinsprossungen durch andere Hirnnerven. Diese Fehlentwicklung kann bei manchen Krankheitsbildern genetisch vererbt sein oder durch spontane Mutationen entstehen und auch zu fibrotischen Veränderungen der Muskeln führen. Auch die Einnahme von gewissen Medikamenten könnte eine Rolle spielen.

Diskussion: Für eine optimale Diagnostik und Therapie müssen diese verschiedenen Krankheitsbilder der kongenitalen kranialen Fehlinnervations-Syndrome genau verstanden werden. So kann eine Kopfzwangshaltung Aufschluss über eine Motilitätsstörung geben und auch der optimale Sitz der Brille muss bedacht werden. Aufgrund der sich verbessernden Technik konnte in den letzten beiden Jahrzehnten auf diesem Gebiet viel Forschung betrieben werden. Somit können auch für die Zukunft weitere Informationen und Erkenntnisse zu den verschiedenen Krankheitsbildern der kongenitalen kranialen Fehlinnervations-Syndrome erwartet werden.

Zusammenfassung (Englisch)

Background: At the moment there are six different types of congenital cranial dysinnervation disorders including: The Stilling-Türk-Duane retraction syndrome, congenital fibrosis of the extraocular muscles, the Moebius syndrome, the Marcus-Gunn jaw winking syndrome, congenital Brown-syndrome and the congenital superior oblique paresis. This thesis describes the clinical features, diagnostics and therapy as well as the historical background of these disorders.

Method: Studies, specific literature and articles for this thesis were found utilizing databases like Pubmed and Cinahl. For the research itself keywords were like Fehlinnervation (dysinnervation), Retraktionssyndrom (retraction syndrome), Marcus-Gunn-Syndrom (jaw-winking), Möbius-Syndrom (Moebius syndrome), Fibrosesyndrom (congenital fibrosis, CFEOM), Sursoadduktorius (congenital superior oblique paresis) und Brown-Syndrom (Brown's syndrome).

Results: The primary cause for developing congenital cranial dysinnervation syndromes is dysplasia of the cranial nerves or their nuclei in the brain. This takes place at an early embryonic phase and can secondly lead to muscle hypoplasia and wrongly integrated nerves. Some of the disorders are inherited and some develop due to spontaneous gene mutations. They can also lead to fibrotic anomalies of the extra ocular muscles. Medication during pregnancy can also cause a developmental disorder.

Discussion: To ensure the best possible diagnoses and therapy it is important to understand the causes and clinical features of congenital cranial dysinnervation disorders. Abnormal head postures can provide information about motility disorders. Also the position of the glasses is of great importance. Research and imaging techniques are developing fast, therefore it can be expected that the quantity and details of information regarding congenital cranial dysinnervation disorders will lead to further insight in the near future.