Titelaufnahme

Titel
Entwicklung eines Generators für Technische Reports von Next-Generation Sequencing Tests
Weitere Titel
Developing a Technical Report Generator for Next-Generation Sequencing Tests
VerfasserBinder, Christian
GutachterHeinzl, Rene ; Graf, Alexandra
Erschienen2015
Datum der AbgabeJuni 2015
SpracheEnglisch
DokumenttypBachelorarbeit
Schlagwörter (DE)next generation sequencing / ngs / bcbio-nextgen / Sequenzierung / genetisches testen / Bioinformatik / read length / omim / hgvs / Anforderungen an genetische Befunde / Anforderungen an medizinische Befunde / MutAid / Platomics / Platomics App / Sanger-Sequenzierung / XSLT / XML / HTML / variant calling / fastqc / genetisches mapping / Report-Generator / reporting engine / reporting framework / Austrian Institute of Technology
Schlagwörter (EN)next generation sequencing / ngs / bcbio-nextgen / genetic testing / bioinformatics / computational biology / read length / omim / hgvs / requirements for genetic reports / requirements for medical reports / MutAid / Platomics / Platomics App / Sanger sequencing / XSLT / XML / HTML / variant calling / fastqc / genetic mapping / reporting engine / report generator / reporting framework / Austrian Institute of Technology
Zugriffsbeschränkung
 _
Klassifikation
Zusammenfassung (Deutsch)

Um die Unmengen an Daten, die bei Next Generation Sequencing anfallen, verarbeiten zu können, bedarf es spezialisierter bioinformatischer Software. Zur Bewältigung dieser hohen Anforderungen wurden diverse Hochdurchsatz-Pipelines entwickelt, eine davon ist die Open-Source-Pipeline bcbio-nextgen. Für einen konkreten Anwendungsfall im Bereich des medizinischen genetischen Testens, wird diese Pipeline adaptiert und erweitert, sodass sie multi-modulare Sequenzier-Ergebnisse liefert.

Die vorliegende Arbeit beschäftigt sich mit der Entwicklung eines Reporting-Frameworks, welches es ermöglicht, aussagekräftige technische Reports von Sequenzier-Runs zu erstellen. Das entwickelte Framework wird in die moderne, user-experience-orientierte Plattform Platomics integriert.

Zusammenfassung (Englisch)

To master the enormous amount of data created by next-generation sequencing, the availability of highly specialized bioinformatic software is required. Various high-throughput genetic testing pipelines were created to cope with this demanding issues, one of them is called bcbio-nextgen, which is an open-source project developed by and for the scientific community. This pipeline was adopted and extended for a concrete purpose in the field of medical genetic testing to provide multi-modular results.

The actual thesis concerns with the development of a reporting framework, which facilitates the creation of technical reports for distinct sequencing runs. This report engine will be integrated in the modern user-experience oriented platform Platomics.