Titelaufnahme

Titel
Primer- und Genmapping von Targeted Assays für genetische Tests
Weitere Titel
Primer and gene mapping of targeted assays for genetic testing
VerfasserMoser, Josef
GutachterHeinzl, Rene ; Graf, Alexandra
Erschienen2015
Datum der AbgabeJuni 2015
SpracheEnglisch
DokumenttypBachelorarbeit
Schlagwörter (DE)Pipeline / NGS / Mapping / Targeted Assays
Schlagwörter (EN)Pipeline / NGS / Mapping / Targeted Assays
Zugriffsbeschränkung
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Klassifikation
Zusammenfassung (Deutsch)

Seqpipenext ist eine Pipline für die Verarbeitung von NGS-Daten, welche

am AIT entwickelt wird. Sie ist so ausgelegt, dass sie für verschiedene

genetische Tests im medizinischen Bereich und auf allen gängigen NGS-

Plattformen angewandt werden kann. Für größtmögliche Flexibilität und Be-

nutzerfreundlichkeit ist sie auf einer webbasierten Plattform namens Pla-

tomics eingebunden. Mehrere verschiedene Programme werden in ihrem

Mappingmodul verwendet.

Ich beschreibe ein Python Programm, das durch die Bereitstellung von al-

ternativen Systemaufrufen der verwendeten Scripts mit variablen Parame-

tern und durch Überprüfung der Eingabedaten sicherstellt, dass der Daten-

Output korrekt erstellt wird. Dieser wird weiter verarbeitet, um in einem GUI

angezeigt und einem Genombrowser visualisiert werden zu können.

Zusammenfassung (Englisch)

Seqpipenext is a pipline for processing Next Generation Sequencing (NGS)

data developed by the Austrian Institute of Technology (AIT). It is designed

to be suitable for various genetic tests in the medical field and to support

all current NGS platforms. For greatest possible flexibility and usability it

should run on a web based platform called platomics. Several different

tools are used in its mapping module.

I describe a python program to manage the process of mapping by validat-

ing input data and providing alternative system calls for variable parameters

of the embedded scripts in order to ensure the output produced is valid. The

output is further processed in order to be displayed in a Graphical User In-

terface (GUI) and visualised in a genome browser.