Titelaufnahme

Titel
Analyse medizinischer Gentest-Untersuchungen
Weitere Titel
Analysis of medical genetic testing examinations
VerfasserOtte, Christiane
GutachterHeinzl, Rene ; Graf, Alexandra
Erschienen2015
Datum der AbgabeJuni 2015
SpracheDeutsch
DokumenttypBachelorarbeit
Schlagwörter (DE)Platomics / app-store / Annotation / variant call / genetische Variationen / BcBio-nextgen / SeqPipeNext / BAM / FASTA / FASTQ / frameshift Mutation / Bowtie 2 / Genom / JBrowse / Mutationen / Leserahmen / Bioinformatik / Sanger / NGS / SAM / VCF / BWA / CNV / CSS / DNA / GUI / Humangenom / HTML / IGV / SNP / SNV / SV / Java
Schlagwörter (EN)Platomics / app-store / annotation / variant call / genetic variants / BcBio-nextgen / SeqPipeNext / BAM / FASTA / FASTQ / frameshift mutation / Bowtie 2 / genome / JBrowse / mutations / reading frame / bioinformatics / Sanger / NGS / SAM / VCF / BWA / CNV / CSS / DNA / GUI / human genome / HTML / IGV / SNP / SNV / SV / Java
Zugriffsbeschränkung
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Klassifikation
Zusammenfassung (Deutsch)

Die Möglichkeiten in der Gen-Sequenzierung sind durch das Aufkommen des Next-Generation Sequencings in den letzten zehn Jahren um ein Vielfaches gestiegen, während die - anfangs noch sehr hohen - Kosten in gleichem Maße sinken. Kostete die Sequenzierung des menschlichen Erbguts 2006 noch eine Million US-$, wird heutzutage schon die 1000 US-$ Grenze erreicht.

Gleichzeitig gelingen immer mehr Durchbrüche, was die medizinische Anwendbarkeit der gewonnenen Erkenntnisse aus der Gen-Forschung betrifft. Dadurch wird es notwendig, ein modernes System für High-throughput Analyse auch im Kontext moderner Anwenderansprüche zu etablieren. Hierbei gestalten sich immer mehr Möglichkeiten, die von Grundlagenforschung bis hin zur angewandten Genmedizin, wie der Brustkrebsvorsorge durch Gen-Analysen reichen.

In dieser Arbeit untersuche ich die Integration multipler NGS-Methoden sowie der konventionellen Sanger-Methode in eine Pipeline zur Weiterverarbeitung. Die aus der Sequenzierung gewonnenen maschinenlesbaren, vielschichtigen Daten werden in einer multi-modular aufgebauten Maschine aspektiv getrennt und in anwenderfreundlichen Paketen in einer modernen konfigurierbaren Anwendung zur Verfügung gestellt.

Zusammenfassung (Englisch)

The possibilities in gene sequencing have greatly increased during the last ten years through the introduction of next-generation sequencing methods, while the initially very high costs are falling in the same measure. Whereas in 2006, the sequencing of the human genotype still cost one million US-$, nowadays it reached the 1000 US-$ mark.

At the same time more and more breakthroughs are occurring in the medical application of knowledge obtained from genetic research. Therefore it is necessary to establish a modern system of high-throughput analysis in the context of modern user requirements.

The developing potentials range from basic research to applied genetic medicine breast cancer by genetic.