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Title
Genstruktur, subzelluäre Lokalisation, physiologische Rolle und Pathologie von Plectin und seinen Isoformen mit einem Fokus auf Skeletmuskel
Additional Titles
Gene structure, subcellular localization, physiological role and pathology of plectin and its isoforms with a focus on skeletal muscle
AuthorSparer, Andreas
Published2014
Date of SubmissionJune 2014
LanguageEnglish
Document typeBachelor Thesis
Keywords (DE)β-dystroglycan / Zytolinker-Protein / Zytoskelett / Endophilin B2 / Epidermolysis bullosa simplex / Intermediärfilamente / Mikrofilamente / Mikrotubuli / Maus-Modell / Nesprin-3 / Plakin Familie / Plectin / Plectin-Defizit / Plectin-Knockout / Skelettmuskel
Keywords (EN)β-dystroglycan / cytolinker protein / cytoskeleton / endophilin B2 / epidermolysis bullosa simplex / intermediate filament / microfilament / microtubule / mouse model / nesprin-3 / plakin family / plectin / plectin-deficiency / plectin-knockout / skeletal muscle
Restriction-Information
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Classification
Abstract (German)

Diese Arbeit beschäftigt sich mit Plectin, einem vielseitigen Protein des Zytoskeletts eukaryotischer Zellen. Sie beinhaltet eine allgemeine Klassifikation des Moleküls, sowie Beschreibungen seiner physiologischen Rolle und seiner Gen-Struktur. Die Arbeit legt einen Fokus auf die Lokalisation und Funktion einzelner Isoformen von Plectin und deren molekularer Interaktions-Bindungs-Partner in Skelettmuskelgewebe. Weiters enthält sie eine Zusammenfassung von Erkrankungen mit pathologischen Veränderungen im Skelettmuskel, von welchen bekannt ist, dass sie aus Mutationen in jenem Gen resultieren, welches für Plectin kodiert. Außerdem wird eine Übersicht über die unterschiedlichen Maus-Modelle geboten, welche zur Erfassung und Erforschung der Rolle von Plectin erstellt wurden.

Abstract (English)

This thesis deals with plectin, a versatile protein associated with the cytoskeleton of eukaryotic cells. It includes a general classification of the molecule and descriptions of its physiological role and gene structure. The thesis has a focus on skeletal muscle and therefore provides specialized information regarding the localization and function of distinct plectin isoforms and their molecular interaction-binding partners in this tissue. Moreover it features a summary of diseases affecting skeletal muscle that are known to be determined by mutations in the plectin gene and gives an overview about different mouse models that have been created to study the role of plectin.