Titelaufnahme

Titel
Der Einfluss von Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) auf die Entstehung von Morbus Alzheimer
Weitere Titel
The influence of the single nucleotide polymorphisms (SNPs) on the development of Alzheimer's disease
AutorInnenHausharter, Maria
Erschienen2013
Datum der AbgabeJuni 2013
SpracheDeutsch
DokumenttypBachelorarbeit
Schlagwörter (DE)Alzheimer / CD2AP / LOAD / MS4A6A / PICALM
Schlagwörter (EN)Alzheimer's disease / CD2AP / LOAD / MS4A6A / PICALM
Zugriffsbeschränkung
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Klassifikation
Zusammenfassung (Deutsch)

Morbus Alzheimer ist die weltweit häufigste Form der Demenz. Die Forschung der letzten Jahre zeigt, dass die Entstehung von Alzheimer in 60-80% der Fälle genetisch bedingt ist. Seitdem wird intensiv an der Erforschung von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) und den von ihnen abhängigen Mechanismen, welche zu Morbus Alzheimer führen, gearbeitet. Diese Arbeit befasst sich mit eben diesem Thema. Von allen bekannten SNPs konnten bisher einige mit der spät beginnenden Form von Morbus Alzheimer (LOAD) in Verbindung gebracht werden. Diese Arbeit beschäftigt sich jedoch nur mit den zehn SNPs mit der höchsten Signifikanz für LOAD. Dazu gehören auch die SNPs am ApoE-Gen, dessen Apolipoproteine eine wichtige Rolle im Fettstoffwechsel spielen. Besonderes Augenmerk liegt auf den Genen PICALM, MS4A6A und CD2AP. Neben einem allgemeinen Überblick über Lage und Funktionen der SNPs wird in dieser Arbeit deren bisher nachgewiesene Signifikanz für LOAD besprochen, ebenso die zellulären Mechanismen, welche zu LOAD führen könnten, an denen diese SNPs beteiligt sind.

Zusammenfassung (Englisch)

Alzheimer's disease is the most common type of dementia worldwide. In the last few years research has shown that 60-80% of all cases are genetically determined. Since then, the research into single nucleotide polymorphisms (SNPs) and their specific mechanisms which lead to Alzheimer's disease increased. This thesis deals with this topic. Some of the known SNPs are associated with late-onset Alzheimer's disease (LOAD). This thesis deals only with the ten most significant SNPs. Including the SNPs on the ApoE-gene. Apolipoproteins play an important role for lipid metabolism. Special attention is paid to the genes PICALM, MS4A6A and CD2AP. This thesis gives a general overview about localisation and functions of these SNPs. Also their significance for LOAD and the cellular mechanisms in which they are involved are discussed.

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