Diese Arbeit beschäftigt sich mit den unterschiedlichen Untersuchungsmethoden der pränatalen Zytogenetik, die verwendet werden, um Zugewinne oder Verluste an genetischem Material zu detektieren. Diese werden unterstützt durch Verarbeitung aktueller, wissenschaftlicher Literatur beschrieben.
Der erste Teil beschäftigt sich mit der klassischen Zytogenetik, deren unterschiedlichen Bänderungstechniken als auch der Klassifikation der Chromosomen. Der zweite Teil beinhaltet verschiedene molekulare zytogenetische Analyseverfahren wie FISH, MLPA, QF-PCR und CGH. Darauf folgt im dritten Teil die vertiefende Darstellung der Array-basierten komparativ genomischen Hybridisierung an einzelnen Amnionzellen, deren unterschiedlichen Plattformen, als auch ihrer Vor- und Nachteile gegenüber der klassischen und den molekularen zytogenetischen Analysen.