Diese Arbeit beschäftigt sich mit den unterschiedlichen Untersuchungsmethoden der pränatalen Zytogenetik, die verwendet werden, um Zugewinne oder Verluste an genetischem Material zu detektieren. Diese werden unterstützt durch Verarbeitung aktueller, wissenschaftlicher Literatur beschrieben.

Der erste Teil beschäftigt sich mit der klassischen Zytogenetik, deren unterschiedlichen Bänderungstechniken als auch der Klassifikation der Chromosomen. Der zweite Teil beinhaltet verschiedene molekulare zytogenetische Analyseverfahren wie FISH, MLPA, QF-PCR und CGH. Darauf folgt im dritten Teil die vertiefende Darstellung der Array-basierten komparativ genomischen Hybridisierung an einzelnen Amnionzellen, deren unterschiedlichen Plattformen, als auch ihrer Vor- und Nachteile gegenüber der klassischen und den molekularen zytogenetischen Analysen.

This thesis deals with different examination methods of prenatal diagnostics, which are used to detect gains and losses on genetic material. These methods are described on the basis of current scientific literature.

The first part deals with the classical cytogenetics, its banding techniques and the classification of the chromosomes. The second part includes different molecular cytogenetic analysis as FISH, MLPA, QF-PCR and CGH. Thereon in the third part the array comparative genomic hybridization on single amniocytes is presented in detail along with its different platforms as well with its advantages and disadvantages against the classical and the molecular cytogenetic analyses.