Bibliographic Metadata

Title
SNP-Arrays für die Detektion prognostisch relevanter Veränderungen in Nephroblastomen
Additional Titles
SNP-arrays to detect prognostic relevant aberrations in nephroblastomas
AuthorWagner, Roland
Published2014
Date of SubmissionJuly 2014
LanguageGerman
Document typeBachelor Thesis
Keywords (DE)Tumorbiologie / Nephroblastom (Wilms Tumor) / Einzelnukleotid Polymorphismen Array (SNP-Arrays) / Microarrays / Kopienzahlvariationen (CNV) / Segmentale chromosomale Aberrationen (SCA)
Keywords (EN)Tumor Biology / Nephroblastoma (Wilms Tumor) / Single Nucleotide Polymorphism array (SNP-array) / Microarrays / Copy number variation (CNV) / Segmental chromosome aberrations (SCA)
Restriction-Information
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Classification
Abstract (German)

Das Nephroblastom, auch Wilms Tumor genannt, ist der häufigste maligne Nierentumor im Kindesalter. Aufgrund der Verbesserung der multimodalen Therapie (Chemotherapie, Operation, und bei manchen Patienten auch Strahlentherapie) haben Patienten mit dieser Diagnose eine der besten dauerhaften Heilungsraten. Dennoch ist über die genaue Entstehung und über den genetischen Hintergrund wenig bekannt. In dieser Bachelorarbeit wurde genomische DNA von Wilms Tumoren mit "single nucleotide polymorphism arrays" analysiert, um relevante Veränderungen der Kopienzahl von einzelnen Chromosomen oder Chromosomenabschnitten zu finden. Das erste Ziel dieser Arbeit war es, die Ergebnisse der SNP-Array Analyse, mit vorab erstellten Ergebnissen, einer "multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)" Methode, zu vergleichen. Durch diesen Vergleich hat sich gezeigt, dass mit der SNP-Array Analyse mehr Aberrationen gefunden werden können, abgesehen davon waren die Resultate gleich. Das zweite Ziel war es, die Ergebnisse der SNP-Arrays miteinander zu vergleichen, um zu sehen ob für den Wilms Tumor typische Aberrationen gefunden werden können. Die durch den SNP-Array detektieren Aberrationen von Chromosomenarm +1q (6 von 17 Samples) und 16q- (6 von 17 Samples) zeigten den Erfolg dieses Ziels.

Abstract (English)

Nephroblastoma or Wilms’ tumor (WT), is the most common malignant kidney tumor in childhood. Due to improvements in multimodal treatment (chemotherapy, surgery and in selected patients radiotherapy), the cure rate of Wilms’ tumors has become one of the best. However, little is known about the development of the tumor and its genomic background. In this bachelor thesis, we wanted to analyze different Wilms’ tumor genomes with a single nucleotide polymorphism (SNP) array technique to find relevant copy number aberrations. The first aim was to correlate the results of the SNP-arrays with existing multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) results. It has been shown, that the SNP-arrays were able to detect more copy number aberrations, than with the MLPA technique, apart from that the results were comparable with both techniques. The second aim was to compare the SNP-array results from 17 Wilms’ tumor samples, to see whether typical aberrations could be found. The SNP arrays detected gains of chromosome arm 1q (6 of 17 samples) and losses of 16q (6 of 17 samples) have shown the success of the second aim.