Titelaufnahme

Titel
Grundlagen der BRAF Analyse beim malignen Melanom sowie bei Kolonkarzinomen mit KRAS-Wildtyp
Weitere Titel
Basics of the BRAF-analysis of malignant melanoma and colorectal carcinoma with KRAS-wild-type
VerfasserGabler, Lisa
Erschienen2012
Datum der AbgabeJuni 2012
SpracheDeutsch
DokumenttypBachelorarbeit
Schlagwörter (DE)BRAF / gezielte Behandlung / real-time PCR / malignes Melanom / Tyrosinkinase-Inhibitor
Schlagwörter (EN)BRAF / targeted treatment / real-time PCR / malignant melanoma / tyrosine-kinase-inhibitor
Zugriffsbeschränkung
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Klassifikation
Zusammenfassung (Deutsch)

Das BRAF Gen ist bei menschlichen malignen Tumoren sehr häufig mutiert. Die häufigste BRAF Anomalie, die V600E Mutation, führt zu erhöhter Aktivität der BRAF Proteinkinase. Da diese eine wichtige Rolle im MAP-Kinase Signalweg spielt, und die erhöhte Kinaseaktivität zu einer Überregulierung des Signalweges führt, kann eine Mutation des BRAF Gens für die Tumorentstehung relevant sein. Die häufigsten, durch BRAF Mutation hervorgerufenen Krebsarten, sind das maligne Melanom und das Kolonkarzinom.

Aufgrund der Häufigkeit von aktivierenden BRAF Mutationen, wurden Medikamente entwickelt, die eine Hemmung der BRAF Proteinkinase bewirkten. Diese Medikamente bieten für Patientinnen und Patienten eine sehr gezielte Therapie des Tumors. Nun kann durch diese gezielte Therapie Patientinnen und Patienten mit BRAF-Mutation positiven Tumoren gut geholfen werden. Demzufolge ist bei diesen Tumoren die Diagnose der BRAF-Mutationsstatus Voraussetzung für eine gezielte Therapie.

In dieser Arbeit werden verschiedene Methoden, um die BRAF V600E Mutation nachzuweisen, vorgestellt. Außerdem werden das Prinzip und die Vor- und Nachteile jeder Methode verglichen und zusammengefasst.

Zusammenfassung (Englisch)

The BRAF gene is very often mutated in human malignant tumors. The most common BRAF mutation, the V600E mutation, leads to increased activity of the BRAF protein kinase. This kinase plays a decisive role in the MAP-kinase pathway and an activating mutation of the BRAF gene causes an over-regulation of the pathway. This can be relevant for cancer development, most frequently malignant melanoma and colorectal carcinoma.

Because of the frequency of occurrence of activating BRAF mutations, new drugs have recently been developed which effect a targeted inhibition of the mutated BRAF protein kinase. Now, through the targeted therapy, it is possible to help patients with BRAF-mutation positive tumors. Accordingly diagnosis of BRAF mutation status in these tumors becomes prerequisite for targeted treatment.

In this thesis different methods to detect BRAF V600E mutation are being introduced. Moreover, principle, advantages and disadvantages of each technique are compared and summarized.