Titelaufnahme

Titel
Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA) bei Verdacht auf Deletion im Protein S Gen
Weitere Titel
Multiplex Ligation Dependent Probe Amplification (MLPA) in suspected deletion in the protein S gene.
VerfasserGurbisz, Michael
Erschienen2013
Datum der AbgabeJuni 2013
SpracheDeutsch
DokumenttypBachelorarbeit
Schlagwörter (DE)MLPA / Protein C / Protein S / Protein S Defizienz / Thrombophilie
Schlagwörter (EN)MLPA / Protein C / Protein S / Protein S deficiency / Thrombophilia
Zugriffsbeschränkung
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Klassifikation
Zusammenfassung (Deutsch)

Protein S ist ein Vitamin K-Abhängiger Kofaktor des aktivierten Protein C (APC) und ein wichtiger Bestandteil des antikoagulatorischen Systems. Infolge von hereditären Gendefekten kann seine Funktionsweise gestört und das Thromboserisiko erhöht werden.

Diese Arbeit beschäftigt sich mit den Grundlagen der Funktionsweise von Protein S. Sie enthält einen kurzen Überblick über das Gerinnungssystem, besonders hervorgehoben werden die Vitamin-K abhängigen Gerinnungsfaktoren. Außerdem umfasst sie den biochemischen Aufbau von Protein S, seine Funktion als Kofaktor für APC, die klinische Symptomatik und die Diagnostik eines Protein S Mangels mit Fokus auf die molekularbiologische Untersuchungsmethode „Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification“ (MLPA). MLPA gilt als verlässliche und preiswerte Methode zur Untersuchung von Deletionen und Duplikationen bestimmter Genabschnitte mittels modifizierter Fragmentlängenanalyse. Diese Arbeit soll somit einen umfassenden Überblick über die Funktion von Protein S im Gerinnungssystem und die molekulare Diagnostik von Veränderungen im Protein S Gen geben.

Zusammenfassung (Englisch)

Protein S is a vitamin K-dependent cofactor of activated protein C and an important anticoagulatory factor. Hereditary alterations in the protein S gene may disturb the physiological function of protein S and thus increase the risk for thrombosis.

This thesis summarizes the current knowledge on the biochemical structure and function of protein S as a cofactor of activated protein C (APC) and provides an overview of the coagulation system with emphasis on vitamin K dependent clotting factors. Additionally, the clinical symptoms and the molecular diagnostics of hereditary protein S deficiency are described. As a reliable and inexpensive method "Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification" (MLPA) is discussed as the method of choice for analyzing deletions and duplications in the protein S gene.