Mitochondrien sind wichtige Zellorganellen, welche oft auch als „Kraftwerke der Zelle“ bezeichnet werden, da in ihnen zentrale Stoffwechselkreisläufe stattfinden. Sie liegen abhängig vom Zelltyp und dessen Energiebedarf in 100 bis 1000facher Kopie in den Zellen vor. In den Mitochondrien findet sich neben der DNA im Nukleus die einzige andere Quelle zur Kodierung von Proteinen – die mitochondriale DNA, welche jedoch im Gegensatz zur nukleären DNA nur maternal vererbt wird, also von Mutter zu Kind. Mitochondriale DNA ist zirkulär und liegt in etwa 10-15 Kopien pro Mitochondrium vor.

Aufgrund ihrer wichtigen Rolle innerhalb der Atmungskette können Mutationen in der mitochondrialen DNA schwerwiegende Auswirkungen haben. Oft kommt es jedoch vor, dass nicht die gesamte mitochondriale DNA mutiert ist, sondern nur ein Teil davon. Die übrige mitochondriale DNA entspricht dann genotypisch dem (gesunden) Wildtyp. Dieses Vorkommen von zwei unterschiedlichen mitochondrialen DNAs bezeichnet man als Heteroplasmie, sie ist oft erst dann krankheitsauslösend, wenn die Menge an mutierter DNA einen gewissen Schwellenwert überschreitet.

Die Vererbung der mitochondrialen DNA wird durch den sogenannten „mitochondrialen Flaschenhals“ beeinflusst. Durch ihn weisen die Nachkommen einer heteroplasmatischen Mutter weder die gleiche Verteilung der Haplotypen wie die Mutter noch wie die Geschwister auf. Zum besseren Verständnis von Erkrankungen, welche durch Heteroplasmie der mitochondrialen DNA bedingt sind, ist es daher besonders wichtig, herauszufinden, ob die Vererbung einzelner Haplotypen bestimmten Mustern unterliegt und auch, ob Faktoren wie zum Beispiel das Alter der Mutter hier eine Rolle spielen.

Mitochondria are important cell organelles, often referred to as “power plants of the cell”, as fundamental metabolic cycles take place within each mitochondrion. Depending on the cell type and its energy requirement there are 100 to 1000 copies of mitochondria in each cell. The mitochondria hold the only protein encoding source besides the DNA in the nucleus – the mitochondrial DNA, which, different to the nuclear DNA, is passed down only from mother to child. Mitochondrial DNA is circular and there are 10-15 copies in each mitochondrion.

Due to its important role in the respiratory chain mutations in the mitochondrial DNA can cause severe effects. However, often not the whole mitochondrial DNA is mutated, but only a part, the rest of the mitochondrial DNA correlates genotypically with the (healthy) wild type. This occurrence of two different mitochondrial DNAs is called heteroplasmy and often it only leads to a disease, if the amount of mutated mitochondrial DNA exceeds a certain threshold.

The inheritance of the mitochondrial DNA is influenced by the so called “mitochondrial bottleneck”. Due to it, the offspring of a heteroplasmic mother have a different distribution of the haplotypes than the mother or their siblings. To understand diseases which are caused by heteroplasmy of the mitochondrial DNA better, it is very important to gain knowledge, if some haplotypes show inheritance patterns and if factors like the age of the mother are relevant.