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Title
Die Relevanz der selteneren Allele der Einzelnukleotidpolymorphismen in oder um die Gene PICALM, MS4A6A und CD2AP für Morbus Alzheimer
Additional Titles
The relevance of the minor alleles of the single nucleotide polymorphisms in or around the genes PICALM, MS4A6A and CD2AP for Alzheimer's disease
AuthorHausharter, Maria
Thesis advisorStefanik, Veronika
Published2013
Date of SubmissionJune 2013
LanguageGerman
Document typeBachelor Thesis
Keywords (DE)Alzheimer / ARMS-PCR / CD2AP / GWAS / LOAD / MS4A6A / PICALM / RFLP
Keywords (EN)Alzheimer's / ARMS-PCR / CD2AP / GWAS / LOAD / MS4A6A / PICALM / RFLP
Restriction-Information
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Classification
Abstract (German)

Die Forschung der letzten Jahre zeigt, dass 60-80% aller Alzheimerfälle bei älteren Personen genetisch bedingt sind. Seitdem wird intensiv an der Erforschung von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) und den von ihnen abhängigen Mechanismen, welche zu Morbus Alzheimer führen, gearbeitet. Diese Arbeit befasst sich mit drei der bisher bekannten SNPs, welche mit der Alzheimer'schen Erkrankung assoziiert sind. Bei diesen SNPs handelt es sich um den PICALM-assoziierten SNP (rs3851179), den SNP im MS4A6A-Gen (rs610932) und den SNP im CD2AP-Gen (rs9349407). In dieser Arbeit werden die Methoden für den Nachweis dieser drei SNPs und die Methoden zur statistischen Auswertung behandelt. Zudem werden die Ergebnisse mit bisherigen Studienergebnissen verglichen.

Abstract (English)

In the last few years research has shown that 60-80% of all cases of Alzheimer's Disease are genetically determined. Since then, the research into single nucleotide polymorphisms (SNPs) and their specific mechanisms which lead to Alzheimer's disease increased. This thesis deals with three of the known LOAD-relevant SNPs, namely the PICALM-associated SNP (rs3851179), the SNP in the MS4A6A-gene (rs610932) and the SNP in the CD2AP-gene (rs9349407). In this thesis the methods used for the detection of these SNPs and all statistical methods are explained. The results will be compared with results of previous studies.

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