Titelaufnahme

Titel
Entwicklung multiplexer Genotyping Assays zur Voraussagung des menschlichen Erscheinungsbildes
Weitere Titel
Development of Multiplex Genotyping Assays for Human Appearance Prediction
VerfasserKoller, Julia
Erschienen2013
Datum der AbgabeJuli 2013
SpracheEnglisch
DokumenttypBachelorarbeit
Schlagwörter (DE)SNP / Hautfarbe / Pigmentierung / Forensik / Voraussagung
Schlagwörter (EN)SNP / skin colour / pigmentation / forensic / prediction
Zugriffsbeschränkung
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Klassifikation
Zusammenfassung (Deutsch)

Ein großer Fortschritt wurde in der forensischen Biologie mit der Entwicklung von Markern erzielt, um äußerliche Erscheinungsmerkmale eines Menschen mit Hilfe einer DNA-Probe vorauszusagen. Dadurch wird die Erstellung eines Täterprofiles unterstützt, falls das übliche DNA-Profiling scheitert. Zwei Werkzeuge - IrisPlex und HIrisPlex - wurden bereits entwickelt und validiert, um die Augen- und Haarfarbe aus der DNA herauszulesen. An einer ähnlichen Methode zur Bestimmung der Hautfarbe wird gerade geforscht, die auch Thema dieser Bachelorarbeit ist. In dieser Studie wurden alle bereits bekannten SNPs, die mit der menschlichen Hautfarbe assoziiert werden, mit einer Liste neuer SNPs aus genomweiten Assoziationsstudien zusammengeführt. Mehr als 50 SNPs wurden an über 3000 Menschen mit unterschiedlichen Hautfarben genotypisiert. Mit Hilfe dieses umfangreichen Datensets wurde die Analyse zur Hautfarbenbestimmung durchgeführt, eine Teilmenge der effektivsten SNPs ausgewählt und auf 4 Assays aufgeteilt. Alle Assays wurden optimiert und an DNA-Proben unterschiedlichster Nationalitäten getestet. Die erhaltenen Daten werden schließlich benutzt, um ein statistisches Modell zur Hautfarbenbestimmung zu entwickeln.

Zusammenfassung (Englisch)

Expanding progress in the field of forensic biology is evident with the development of markers to predict externally visible characteristics (EVCs) from biological material such as those found at crime scenes. EVC prediction from forensic samples supports the generation of a suspect’s profile, in case the conventional DNA profiling fails to provide informative hints. Two tools – IrisPlex [1] and HIirisPlex [5] – for predicting eye and hair colour have already been developed and forensically validated. The tool for predicting human skin colour is now in progress and is the subject of this thesis. In this study all previously known skin colour associated SNPs were gathered, together with a new list of SNPs from a parallel genome-wide association study in Dutch Europeans. Over 50 SNPs were genotyped on over 3000 European and non-European individuals with varying degrees of skin colour. By means of this comprehensive dataset the skin colour prediction analysis was performed and a subset of the most predictive SNPs (for skin colour) selected and divided on 4 assays. All the assays were optimized, run on different population samples and the obtained data will be used to set up a statistical prediction model for 6 skin colour types.