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Title
Der Combined-Test – Ein Screening für Trisomie 21
Additional Titles
The Combined-Test - A Screening for Trisomy 21
AuthorWimmer, Yvonne
Thesis advisorKraus, Barbara
Published2018
Date of SubmissionJune 2018
LanguageGerman
Document typeBachelor Thesis
Keywords (DE)Combined-Test / Ersttrimesterscreening / Trisomie 21 / Nackentransparenzmessung / Mutter-Kind-Pass
Keywords (EN)Combined-Test / First trimester screening / Trisomy 21 / Nuchal transluency scan / "Mutter-Kind-Pass"
Restriction-Information
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Classification
Abstract (German)

Ziel: Der Combined Test ist in Österreich nicht im Mutter-Kind-Pass Programm vor-gesehen. Ziel ist es daher, zu erläutern warum dies der Fall ist und welche Gründe es gibt das Screening allen Schwangeren kostenfrei zu Verfügung zu stellen. Au-ßerdem werden die technischen und personellen Voraussetzungen, um eine quali-tativ hochwertige Untersuchung durchführen zu können, aufgezeigt. Als weiteren Punkt gilt es in dieser Arbeit darzulegen, ob der Combined Test noch als Goldstan-dard für die Risikoeinschätzung über das Vorliegen einer Trisomie 21 ist, oder durch Softmarker erweitert wurde.

Methode: Zur Beantwortung der Forschungsfragen wurde eine Literaturrecherche mittels Studien und Fachbüchern durchgeführt. Um die Aktualität zu wahren, sind die verwendeten Studien nicht älter als fünf Jahre. Fachbücher, welche als Basisli-teratur gilt, sind teilweise älter als fünf Jahre.

Ergebnisse: Ein Grund für die Einführung des Combined-Tests im Mutter-Kind-Pass ist, dass die Anzahl der invasiven Diagnostik gesenkt werden kann. Das durchfüh-rende Institut muss technisch so ausgestattet sein, dass das Screening den Quali-tätsstandards entsprechend und nach dem One-Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal Anomalis (OSCAR) Prinzip durchgeführt werden kann. Als Goldstandard zählt immer noch die Kombination aus der Messung der fetalen Nackentransparenz, die Berücksichtigung des maternalen Alters und die Bestimmung der Serummarker pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) und das freie β humane Chori-ongonadotropin (freie β-HCG). Das Beratungsgespräch soll, inklusive Bedenkzeit vor dem Combined – Test, ausführlich mit allen Möglichkeiten aber auch Risiken durchgeführt werden.

Diskussion: Durch den Umstand, dass das Screening von den Eltern selbst bezahlt werden muss, besteht die Möglichkeit, dass der Combined-Test sozial selektiv wirkt, da die Kosten hoch sind und mit weiteren kostenintensiven Untersuchungen ge-rechnet werden muss. Ein Grund, warum das Screening nicht im Mutter-Kind-Pass Programm enthalten ist, ist, dass der Combined Test als diagnostisches Verfahren gilt, obwohl hier nur eine Risikoeinschätzung getätigt wird.

Abstract (English)

Objective: The so called “Mutter-Kind-Pass” does not include the Combined-Test. The aim of this thesis is to determine why this screening is not provided to all preg-nant women in Austria. Another important point is to find reasons why the Com-bined-Test should be included in the “Mutter-Kind-Pass” programme and to show what technical and human resources are needed to make a high-quality examina-tion. An essential part is to find out if the Combined-Test is the Gold Standard risk evaluation for Trisomy 21.

Methods: To answer the research questions, a literature research with studies, tech-nical and medical textbooks was made. To enable an up to date research, the used studies are not older than five years. The medical and technical textbooks are used as basis literature and could be older than five years.

Results: The Combined-Test should be available for all pregnant women for free because the number of invasive diagnostic could sink. The institutions, in which the Combined-Test is made, should have a high quality technical equipment and follow the One-Stop Clinic for Assessment of Risk for fetal Anomalis (OSCAR) principle. To estimate the risk for Trisomy 21 for the fetus, it is state of the art to use the standard examinations of the Combined-Test. These are the maternal age, the nu-chal translucency and the serum markers pregnancy-associated plasma protein-A (PAPP-A) und the free β human chorionic gonadotropin (free β-HCG). Information concerning the screening, possibilities and risks should be provided to the patient with enough time to consider.

Discussion: Since the fact that parents must pay the Combined-Test on their own, social selection, caused by high screening costs and the possibility of following di-agnostic examinations, is a negative effect. Despite the fact that the Combined-Test shows an increased Trisomy 21 for a fetus, it is defined as diagnostic examination. This is the deciding reason why this screening method is not included in the “Mutter-Kind-Pass”.

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