Titelaufnahme

Titel
Suche nach Modifikatoren des Phänotyps "rotiertes Abdomen" in einem Drosophila Modell für kongenitale Muskeldystrophie
Weitere Titel
Search for Modifiers of the Rotated Abdomen Phenotype in a Drosophila Model for Congenital Muscular Dystrophy
AutorInnenRadlbauer, Anna
Erschienen2018
Datum der AbgabeJuni 2018
SpracheDeutsch
DokumenttypBachelorarbeit
Schlagwörter (DE)Drosophila / kongenitale Muskeldystrophie / rt / α-Dystroglycan / POMT1 / POMT2 / Kinase / rotiertes Abdomen
Schlagwörter (EN)Drosophila / Congenital Muscular Dystrophy / rt / α-Dystroglycan / POMT1 / POMT2 / kinase / rotated abdomen
Zugriffsbeschränkung
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Klassifikation
Zusammenfassung (Deutsch)

Mehrere kongenitale Muskeldystrophien werden mit der defekten Glykosylierung von αDystroglycan in Verbindung gebracht. Dieser Prozess wird von zwei Protein-OMannosyltransferasen (POMT1 und POMT2) katalysiert. Mutationen in diesen Proteinen spielen eine wichtige Rolle im Walker-Warburg Syndrom (WWS), der schwerwiegensten kongenitalen Muskeldystrophie. Bis jetzt ist für diese Erkrankung keine spezifische Therapie verfügbar. Auch in Drosophila melanogaster ist die ordnungsgemäße Funktion der Muskulatur von der Glykosylierung von Dystroglycan durch zwei, zu POMT1 und POMT2 orthologe, Protein-O-Mannosyltransferasen (Rt und Tw) abhängig. Ein Drosophila Modell für Muskeldystrophie, charakterisiert durch ein rotiertes Abdomen als Folge der Inhibierung des rt Gens, wurde verwendet, um ein Screening des Drosophila Kinoms durchzuführen, mit dem Ziel Kinasen zu identifizieren, die den rotierten Phänotyp verändern können. Außerdem wurde eine Fliegenlinie getestet, welche für die Beobachtung der Entwicklung von Muskeln und Epidermis während der Metamorphose in vivo generiert wurde. Es konnte gezeigt werden, dass dieses System geeignet ist, um das Krankheitsmodell im Vergleich zum Wildtyp morphologisch zu charakterisieren.

Zusammenfassung (Englisch)

Many types of congenital muscular dystrophies are linked to a defective glycosylation of α-Dystro¬¬glycan. The glycosylation of this protein is catalysed by two protein-O-manno-syltransferases (POMT1 and POMT2) and mutations in these proteins in humans have been shown to play a critical role in Walker-Warburg syndrome (WWS), the most severe type of congenital muscular dystrophy. So far there is no specific therapy for the treatment of WWS available. Also in Drosophila melanogaster a proper function of the musculature depends on the correct glycosylation of Dystroglycan by two protein-O-manno¬syl¬trans¬fe¬rases (Rt and Tw), that are orthologous to POMT1 and POMT2. A Drosophila model for muscular dystrophy, characterized by a rotated abdomen as a consequence of the inhibition of the rt gene, was used to perform a screening of the Drosophila kinome with the aim to identify modifiers of the rotated phenotype. Furthermore a fly stock, generated for the observation of the epidermal and muscular development during the metamorphosis of the fly in vivo, was tested. It could be shown that the stock is suitable for the morphological characterization of the disease model compared to the wildtype.

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